To, ko viņi sauc par pirmo, pētnieki saka, ka viņi var paredzēt, vai dažiem zīdaiņiem, kas jaunāki par 1 gadu, otrajā gadā faktiski attīstīsies autisms.

Jaunā eksperimentālā tehnika, izmantojot standarta smadzeņu skrīningu, ir paredzēta, lai koncentrētos tikai uz jaundzimušajiem, par kuriem ir zināms, ka viņiem ir augsts autisma risks, jo viņiem ir vecāks brālis vai māsas bērns, kurš to lieto.

Bet diagnostikas atklājums pievēršas galvenajai problēmai, kas ir sajaukusi centienus pēc iespējas ātrāk efektīvi noteikt autismu: zīdaiņiem parasti gandrīz līdz otrā dzīves gada beigām nav skaidru ārēju traucējumu pazīmju.


Izmantojot skenēšanu, lai palūkotos uz mazuļa smadzeņu garozas atsevišķu daļu mainīgo lielumu, virsmas laukumu un biezumu, kad mazulis sasniedz 6 un 12 mēnešu atzīmi, izmeklētāji atklāja, ka viņi var prognozēt autisma risku ar 80 procentu precizitāti.

"Šie atklājumi liek domāt par smadzeņu izmaiņu kaskādi pirmajos divos dzīves gados, kā rezultātā otrā gada beigās rodas autisms," skaidroja pētījuma vecākais autors Dr Joseph Piven. Viņš ir Ziemeļkarolīnas Universitātes Chapel Hill Karolīnas attīstības traucējumu institūta direktors.

Pvens un viņa komanda ziņo par saviem atklājumiem 15. februāra numurā Daba.


Jaunā skrīninga pieeja tika pārbaudīta apmēram 150 zīdaiņiem, no kuriem vairāk nekā 100 tika uzskatīts par paaugstinātu autisma attīstības risku ģimenes stāvokļa dēļ.

Pivēns norādīja, ka jaundzimušajiem, kuriem ir vecāki brāļi un māsas, kuriem jau ir diagnosticēts autisms, ir piecas reizes lielāks risks pašiem attīstīties.

MRI skenēšana tika veikta zīdaiņiem ar 6 mēnešu, 1 gada un 2 gadu atzīmi. Šajā laika posmā acīmredzami autisma simptomi ir maz, neskatoties uz iespējamiem motoriskas un / vai garīgas disfunkcijas pierādījumiem.


Pēc tam galvenie smadzeņu mērījumi tika ievadīti datora ģenerētā algoritmā, kas izveidoja autisma prognozēšanas rādītājus, pamatojoties uz diviem novērojumiem: Pirmkārt, šķiet, ka zīdaiņiem, kuriem attīstās autisms līdz 2 gadu vecumam, smadzeņu virsmas pieaugums notiek no 6 mēnešu līdz 1 gada vecumam.

Otrais novērojums: augsts smadzeņu virsmas laukuma pieaugums pirmajā dzīves gadā ir saistīts ar lielāku kopējo smadzeņu izmēru otrajā dzīves gadā. Šis smadzeņu aizaugšana ir vispāratzīts autisma riska marķieris, sacīja pētnieki.

Rezultāti: datorprogramma spēja precīzi paredzēt autismu astoņos no 10 bērniem, kuriem attīstījās autisms pēc 2. vecuma.

Arī pieeja bija gandrīz perfekta, lai paredzētu, kuriem paaugstināta riska mazuļiem līdz 2 gadu vecumam neattīstīsies autisms.

"Šis atklājums," sacīja Pivēns, "liek domāt, ka nākotnē agrīna smadzeņu attēlveidošana varētu paredzēt vēlākas autisma risku un identificēt tos zīdaiņus, kuriem intensīvāka iejaukšanās varētu gūt vislielāko labumu pirms simptomu parādīšanās un laikā, kad smadzenes ir visvairāk kaļams. "

Tomēr Pivens brīdināja, ka atklājumi ir "eksperimentāli" un ka tie ir jāatkārto, veicot vairāk pētījumu.

Viņš arī atzīmēja, ka pat tad, ja skrīninga paņēmiens tiek pakļauts rūpīgai pārbaudei, pirms šādas agrīnas diagnostikas varētu piedāvāt plaši, būs jārisina virkne jaunu jautājumu.

Piemēram, Pivens sacīja: "Mums vēl nav datu par to, kā ģimenes reaģētu uz šo informāciju."

Un viņš piebilda: "Nav tādu ārstēšanas metožu, par kurām laukos ir panākta vienošanās zīdaiņiem, kuri [tiek uzskatīti par autisma simptomātiskiem simptomiem. Tāpēc ir daudz jautājumu, kas jāizdomā, pirms tas būs pieejams."

Tomēr Mathew Pletcher, Autism Speaks Ņujorkas viceprezidents un genomisko atklājumu vadītājs, atklāja, ka pētījums ir iepriecinošs, jo "agrīnas un precīzas autisma diagnozes noteikšana ir kritiska, lai nodrošinātu labākos rezultātus".

"[Un] jo ātrāk indivīds var sākt terapiju," viņš teica, "jo lielāku labumu viņi no tā saņems visa mūža garumā."

"Protams," piebilda Pletlers, "šis agrīnais darbs ir jāatkārto ar lielāku indivīdu kopumu. Bet, ja tas ir patiess, projekta izstrādātais prognozēšanas algoritms varētu būt liels ieguvums īpaši riska grupām, piemēram, jaunākiem brāļiem un māsām. indivīdiem, kuriem diagnosticēts autisms. [Bet] šīs skrīninga tehnikas izmaksu un grūtību dēļ to būtu grūti pārveidot autisma ekrānā plašas sabiedrības vidū. "


Words at War: Assignment USA / The Weeping Wood / Science at War (Septembris 2020).